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Hereditäres

Hereditäres Angioödem (HAE)

Hintergrund

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die schätzungsweise zwischen 1 von 10.000 und 1 von 50.000 Menschen weltweit betrifft.1-4 In Deutschland sind etwa 1.600 Patienten diagnostiziert. Die wichtigsten Merkmale sind wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) der Haut in verschiedener Bereichen des Körpers sowie der Atemwege und der inneren Organe. Die Hautödeme betreffen gewöhnlich Hände und Füße, das Gesicht und den Genitalbereich. Die Hautödeme sind zwar nicht lebensbedrohlich, können aber derart schmerzhaft und entstellend sein, dass Patienten, die unter einer akuten HAE-Attacke leiden, sich häufig aus dem gesellschaftlichen Leben zurückziehen. Fast alle Patienten mit HAE2 leiden an Anfällen mit starken Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall aufgrund der Anschwellung der Darmwand. Ödeme des Rachens, der Nase oder der Zunge sind besonders gefährlich und können lebensbedrohlich sein. Sie verursachen eine Verengung der Atemwege. Es gibt derzeit keine bekannte Heilungsmöglichkeit für HAE, aber es ist möglich, die Symptome zu behandeln, die bei den Ödemattacken auftreten.

Ursachen

HAE wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das ein bestimmtes Eiweiß im Blut kontrolliert, den sogenannten C1-Inhibitor. Normalerweise reguliert der C1-Inhibitor die körpereigene Produktion von Bradykinin. Bradykinin ist ein Hormon, dessen Anstieg zur Erweiterung von Gefäßen und der Erhöhung der Gefäßdurchlässigkeit führt.

HAE-Patienten haben entweder eine zu geringe Konzentration an C1-Inhibitoren (Typ-1-HAE) oder einen C1-Inhibitor, dessen Funktion herabgesetzt ist (Typ-2-HAE). Während einer HAE-Attacke kann der C1-Inhibitor die Bradykininfreisetzung nicht mehr in ausreichendem Maß kontrollieren; es kommt zu einer Erhöhung der Bradykininspiegel im Blut. Bei einer hohen Bradykininkonzentration werden die Blutgefäße durchlässiger und es kann Flüssigkeit in das umgebende Gewebe austreten. Dadurch kommt es während einer HAE-Attacke zu Schwellungen, Schmerzen und manchmal auch zu einer Verengung der Atemwege.

Der genetische Fehler, der HAE verursacht, ist autosomal dominant erblich. Das bedeutet, dass ein Kind mit einer fünfzigprozentigen Wahrscheinlichkeit diese Krankheit bekommt, wenn entweder die Mutter oder der Vater von HAE betroffen sind. Wenn in einer Familie bisher noch kein HAE aufgetreten ist, kann die Diagnose HAE trotzdem nicht ausgeschlossen werden. Bis zu 25 Prozent der diagnostizierten HAE-Fälle beruhen auf einer neuen Veränderung (Spontanmutation) des Gens, das den C1-Inhibitor kontrolliert. Betroffene Patienten können das fehlerhafte Gen jedoch an ihre Kinder vererben.

Vermeidung von möglichen Auslösern

Die meisten HAE-Attacken treten plötzlich auf, können aber auch durch eine Verletzung oder durch emotionale oder körperliche Stresssituationen ausgelöst werden. Von betroffenen Patienten wurden Operationen, Angstzustände, Erkrankungen wie Erkältung oder Grippe, Insektenstiche und auch bestimmte Nahrungsmittel als Auslöser für ihre Attacken angegeben. Eine Verletzung im Mund durch eine zahnärztliche Behandlung stellt für HAE-Patienten ein Risiko dar, da sie eine HAE-Attacke im Rachenraum auslösen kann. Bei manchen Patienten traten nach Tätigkeiten wie längerem Schreiben, Hämmern, Sport und anderen körperlichen Betätigungen auch Schwellungen an den Händen auf. Bei Frauen scheint die Monatsblutung oder eine Schwangerschaft einen deutlichen Einfluss auf die Häufigkeit und die Stärke der HAE-Attacken zu haben. Bei einigen Frauen kommt es während der Monatsblutung zu häufigeren HAE-Attacken. Auch während der Schwangerschaft treten bei einigen Frauen die HAE-Attacken häufiger auf, während bei anderen Frauen die HAE-Attacken seltener werden. Die Einnahme der Antibabypille und eine Hormonersatztherapie scheinen ebenfalls zu häufigeren und stärkeren HAE-Attacken zu führen. Frauen, die die Antibabypille einnehmen, sollten daher auf jeden Fall ihren Arzt fragen, bevor sie ihre Medikamenteneinnahme ändern. Von den blutdrucksenkenden Medikamenten sind die sogenannten ACE-Hemmer (Hemmstoffe des Angiotensin-Konversionsenzyms) für HAE-Patienten nicht geeignet, da es sich gezeigt hat, dass die Einnahme bei manchen Patienten eine HAE-Attacke auslösen kann. HAE-Patienten sollten daher mit ihrem Arzt über die Möglichkeit einer anderen blutdrucksenkenden Behandlung sprechen.

Diagnose

Die Diagnose ist einfach, aber es ist schwierig, die Krankheit zu erkennen. Da HAE selten und relativ unbekannt ist, wird es oft falsch diagnostiziert. Es ist daher nicht ungewöhnlich für Patienten, dass die Diagnose viele Jahre nicht gestellt wird. Der Grund, warum HAE oft falsch diagnostiziert wird, liegt darin, dass die Symptome denen ähneln, die auch bei vielen anderen bekannten Erkrankungen, wie Allergien oder Blinddarmentzündung, auftreten können. Es ist daher auch besonders schwierig, HAE bei Patienten zu erkennen, die hauptsächlich an Magen-Darm-Attacken leiden. Bei manchen Patienten wird sogar wegen der falschen Diagnose und Behandlung eine unnötige Operation durchgeführt. Die Patienten wissen oft nichts über frühere HAE-Fälle in der eigenen Familie. Wenn bei Patienten HAE neu festgestellt wird, sollten sie ihre Familiengeschichte auf HAE überprüfen, damit andere Familienmitglieder oder entfernte Verwandte gefunden werden können, die ebenfalls betroffen sein könnten. Das Alter, in dem die Schwellungen erstmals auftreten, kann sehr unterschiedlich sein, aber die meisten Patienten haben ihre erste Attacke in einem Alter von unter zwanzig Jahren. Ein erster wichtiger Schritt zur Diagnose von HAE ist es, den Unterschied zu einer allergischen Reaktion aufzudecken – wie beispielsweise bei Nahrungsmittelallergien, Heuschnupfen usw. Im Gegensatz zu einer allergischen Schwellung sprechen HAE-Attacken nicht auf eine antiallergische Behandlung mit sogenannten Antihistaminika oder Kortison an. Wenn bei einem Patienten immer wieder Ödeme auftreten, können verschiedene Laboruntersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose HAE zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für Patienten, die an HAE-Attacken leiden, und auch keine Therapie, um diese Attacken vollständig zu verhindern. Um die bestmögliche Behandlung für den Patienten auszuwählen, sollte die Anzahl der HAE-Attacken, die der Patient erfährt, berücksichtigt werden. Eine Akutbehandlung ist für viele Patienten eine gängige Therapieform. Für manche Patienten, die sehr häufig und/oder an schweren Symptomen leiden, wird eine vorbeugende Therapie in Erwägung gezogen. Eine kurzzeitige, vorbeugende Therapie wird Patienten empfohlen, bei denen ein zahnärztlicher Eingriff oder eine Operation geplant ist, die eine HAE-Attacke auslösen könnten. Das Ziel bei der Behandlung einzelner Schwellungs- oder Schmerzattacken ist es, das Fortschreiten des Ödems zu verhindern und eine rasche Linderung der Symptome herbeizuführen. Bei Patienten mit Ödemen im Rachenraum ist es am wichtigsten, die Atemwege freizuhalten. Bei Ödemen der Haut und bei Magen-Darm-Attacken sind oft zusätzliche Maßnahmen, wie Medikamente gegen die Schmerzen und eine Therapie zum Ersatz von Flüssigkeit, nötig. Für die Therapie des HAE gibt es unterschiedliche Behandlungsansätze. Gemeinsam mit dem Arzt und unter Berücksichtigung seiner gesundheitlichen Bedürfnisse und Lebensumstände, wählt der Patienten die für ihn geeignete Therapieoption aus.

Leben mit HAE

Für HAE-Betroffene existiert eine umfangreiche Website, auf der Patienten über ihre persönliche Geschichte mit der Krankheit und ihren Umgang damit berichten. Neben Links, Adressen und weiteren Details zur Krankheit finden Betroffene auch eine Symptom-Checkliste, um typische HAE-Anzeichen mit ihrem Arzt zu besprechen.

Erfahren Sie mehr über das Leben mit HAE.

Literatur

  1. Agostoni A, et al. J Allergy Clin Immunol 2004;114(3 Suppl):S51-131.
  2. Bork K, et al. Am J Gastroenterol 2006;101(3):619-27.
  3. Gompels MM, et al. Clin Exp Immunol 2005; 139(3):379-94.
  4. Bork K, et al. Arch Intern Med. 2001;161:714-718.

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